Síndromes de interés en Cirugía Ortopédica y Traumatología



APERT

Otras denominaciones: Acrocefalosindactilia tipo I

Causa: Mutación del gen FPGR2

Se engloba dentro de los síndromes que provocan disostosis craneofacial. Afecta a cráneo, cara y extremidades.



CARACTERÍSTICAS Sd. APERT:

  • Craneosinostosis
  • Hipoplasia del tercio medio de la cara → Viá aérea estrecha
  • Protrusión ocular o exorbitismo
  • Sindactilia:
    • Tipo I → Mano espada
    • Tipo II → Manopla
    • Tipo III → Capullo de rosa

 

OTRAS CARACTERÍSTICAS DE INTERÉS EN COT:

  • Pulgar corto con desviación radial
  • Sindactília compleja de los dedos 2º-3º-4º
  • Sinbraquifalangismo
  • Sindactilia simple del 4º-5º



KLIPPEL-TRENAUNAY

Otras denominaciones: Angioosteohipertrofia / Sd. de nevo varicoso osteohipertrófico / Hemangiectasia hipertrófica / Nevo verrugoso hipertrófico / Hipertrofia osteoangiomatosa. Conocido por las siglas «KTS», anteriormente KTW («W» de Weber que se ha desvinculado ya que se considera un síndrome diferente: Parkes Weber).

Causa: Mutación de AGGF1 → Incremento de la actividad angiogénica.

Tiene buen pronóstico, afectando en muchas ocasiones sólo de modo estético generalemente a EEII.



CARACTERÍSTICAS Sd. "KT":

  • Hemangiomas planos u otros problemas vasculares
  • Venas varicosas
  • Crecimiento excesivo de huesos (Generalmente unilateral)
  • Crecimiento excesivo de partes blandas (Generalmente unilateral)



PARKES-WEBER

Otras denominaciones: Malformación AV de alto flujo.

Presenta malformaciones arteriovenosas principalmente en EEII. La detección de las fístulas confirma el diagnóstico. 

Similar al Klippel-Trenaunay pero más grave. 



CARACTERÍSTICAS Sd. PARKES-WEBER:

  • Hipertrofia del miembro afecto (Generalmente EEII y unilateral)
  • Retraso mental moderado



McCUNE-ALBRIGHTS

Raro: 1/100.000 – 1/1.000.000



CARACTERÍSTICAS Sd. McCUNE-ALBRIGHTS:

  • Displasia fibrosa poliostótica (Cojera, Dolor y Fracturas patológicas)
    • La afectación craneal generalmente ocasiona asimetrías faciales
    • FÉMUR PROXIMAL y Base del cráneo las más frecuentes
     
  • Manchas café con leche

 

  • Pubertad precoz
    • Asociado a endocrinopatías: Hipertiroidismo / Exceso GH / Cushing…
    • Frecuentemente presentan escoliosis progresiva



MORQUIO

Mucopolisacaridosis tipo IV. Genético AR. No presenta retraso mental

1/40.000

Causa:

  • Tipo A – Defecto gen GALNS → Ausencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (SEVERO → Mortal)
  • Tipo B – Defecto gen GLB1 → Déficit de Beta-galactosidasa (MÁS LEVE)



CARACTERÍSTICAS Sd. MORQUIO:

  • Desarrollo óseo anormal
    • En Rx Cervical lateral se puede observar hipoplastia de la odontoides o en pico → Pueden requerir realizar una artrodesis cervical.

 

  • Hiperlaxitud articular
  • Piernas en X

 

  • Tórax en forma de campana
  • Macrocefalia
  • Baja estatura
  • Dientes separados

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