Síndromes de interés en Cirugía Ortopédica y Traumatología
Otras denominaciones: Acrocefalosindactilia tipo I
Causa: Mutación del gen FPGR2
Se engloba dentro de los síndromes que provocan disostosis craneofacial. Afecta a cráneo, cara y extremidades.
OTRAS CARACTERÍSTICAS DE INTERÉS EN COT:
Otras denominaciones: Angioosteohipertrofia / Sd. de nevo varicoso osteohipertrófico / Hemangiectasia hipertrófica / Nevo verrugoso hipertrófico / Hipertrofia osteoangiomatosa. Conocido por las siglas «KTS», anteriormente KTW («W» de Weber que se ha desvinculado ya que se considera un síndrome diferente: Parkes Weber).
Causa: Mutación de AGGF1 → Incremento de la actividad angiogénica.
Tiene buen pronóstico, afectando en muchas ocasiones sólo de modo estético generalemente a EEII.
Otras denominaciones: Malformación AV de alto flujo.
Presenta malformaciones arteriovenosas principalmente en EEII. La detección de las fístulas confirma el diagnóstico.
Similar al Klippel-Trenaunay pero más grave.
Raro: 1/100.000 – 1/1.000.000
Mucopolisacaridosis tipo IV. Genético AR. No presenta retraso mental1/40.000
Causa:
D. Fernández-Fernández
19 Abril 2020 – Creación del tema
25 Abril 2020 – Actualización Sd. Morquio