Síndromes COT

Síndromes de interés en Cirugía Ortopédica y Traumatología

APERT

Otras denominaciones: Acrocefalosindactilia tipo I

Causa: Mutación del gen FPGR2

Se engloba dentro de los síndromes que provocan disostosis craneofacial. Afecta a cráneo, cara y extremidades.

CARACTERÍSTICAS Sd. APERT:

Craneosinostosis
Hipoplasia del tercio medio de la cara → Viá aérea estrecha
Protrusión ocular o exorbitismo
Sindactilia:
- Tipo I → Mano espada ⊕
- Tipo II → Manopla
- Tipo III → Capullo de rosa

OTRAS CARACTERÍSTICAS DE INTERÉS EN COT:

Pulgar corto con desviación radial
Sindactília compleja de los dedos 2º-3º-4º
Sinbraquifalangismo
Sindactilia simple del 4º-5º

KLIPPEL-TRENAUNAY

Otras denominaciones: Angioosteohipertrofia / Sd. de nevo varicoso osteohipertrófico / Hemangiectasia hipertrófica / Nevo verrugoso hipertrófico / Hipertrofia osteoangiomatosa. Conocido por las siglas «KTS», anteriormente KTW («W» de Weber que se ha desvinculado ya que se considera un síndrome diferente: Parkes Weber).

Causa: Mutación de AGGF1 → Incremento de la actividad angiogénica.

Tiene buen pronóstico, afectando en muchas ocasiones sólo de modo estético generalemente a EEII.

CARACTERÍSTICAS Sd. "KT":

Hemangiomas planos u otros problemas vasculares
Venas varicosas
Crecimiento excesivo de huesos (Generalmente unilateral)
Crecimiento excesivo de partes blandas (Generalmente unilateral)

PARKES-WEBER

Otras denominaciones: Malformación AV de alto flujo.

Presenta malformaciones arteriovenosas principalmente en EEII. La detección de las fístulas confirma el diagnóstico.

Similar al Klippel-Trenaunay pero más grave.

CARACTERÍSTICAS Sd. PARKES-WEBER:

Hipertrofia del miembro afecto (Generalmente EEII y unilateral)
Retraso mental moderado

McCUNE-ALBRIGHTS

Raro: 1/100.000 – 1/1.000.000

CARACTERÍSTICAS Sd. McCUNE-ALBRIGHTS:

Displasia fibrosa poliostótica (Cojera, Dolor y Fracturas patológicas)
- La afectación craneal generalmente ocasiona asimetrías faciales
- FÉMUR PROXIMAL y Base del cráneo las más frecuentes
Manchas café con leche

Pubertad precoz

- Asociado a endocrinopatías: Hipertiroidismo / Exceso GH / Cushing…
- Frecuentemente presentan escoliosis progresiva

MORQUIO

Mucopolisacaridosis tipo IV. Genético AR. No presenta ~~retraso mental~~

1/40.000

Causa:

Tipo A – Defecto gen GALNS → Ausencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (SEVERO → Mortal)
Tipo B – Defecto gen GLB1 → Déficit de Beta-galactosidasa (MÁS LEVE)

VER IMÁGENES RADIOLÓGICAS DEL SD. DE MORQUIO

CARACTERÍSTICAS Sd. MORQUIO:

Desarrollo óseo anormal
- En Rx Cervical lateral se puede observar hipoplastia de la odontoides o en pico → Pueden requerir realizar una artrodesis cervical.